共识联合国内48家医疗机构，49位专家共同完成，是国内首个针对单亲二体（UPD）相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的专家共识，标志着中国在产前诊断领域迈出了重要一步。
共识详细介绍了UPD相关印记疾病在产前诊断与遗传咨询环节的细节和难点，内容包括检测前的咨询、检测指征的把握、检测报告的解读等，旨在为临床提供UPD相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的标准和规范。共识推荐，将STR分析、SNP-array、MS-MLPA和TA-seq等检测技术用于UPD相关印记疾病的产前检测，并对高风险人群给予相应的疾病检测方案和临床管理策略。
黄金城集团团队潜心钻研，历经多轮研发测试，推出基于靶向扩增子测序（TA-seq）的AnnoUPDs模块，聚焦6、7、11、14、15、20号染色体上的印记基因区域，优选数千个中国人群特异的 SNP 靶点，实现对10种常见印记基因异常UPD疾病的检测，完全满足共识规范，可为临床提供UPD 相关印记疾病的产前诊断新方案。
AnnoUPDs模块搭载低深度全基因组测序（CNV-seq）后，全新升级为CNV-seq 2.0。相较于常规CNV-seq，CNV-seq 2.0只增加了极少的测序数据，不仅保持了有效检出23对染色体非整倍性异常、0.1Mb以上微缺失或微重复的功能，更是新增了UPD检测、三倍体检测、母源细胞污染检测的功能，充分发挥了NGS平台性价比高、拓展性强的优势，无需新增仪器，可与黄金城集团CNV-seq、NIPT等多个项目同时上机，灵活满足临床样本的周期和功能需求。